Sider

mandag den 4. februar 2013

D for Downs syndrom

For mig er det jo meget oplagt at bruge D'et til at fortælle lidt om Downs syndrom, da det jo er en ting vi har inde på livet hver dag!!

Hjalte har Downs syndrom, Trisomi 21, og nej, vi vidste det ikke inden han blev født! 

Jeg var i en alder af 39, så jeg havde sagde ja tak til en trippeltest, for at finde ud af om der var en højere risiko for at vores barn havde Downs syndrom. Men det var der ikke, vi var i lavrisiko gruppen, så alt var jo helt perfekt. 

Det viste sig i løbet af graviditeten at min lille dreng i maven var en lille gut! Han blev i uge 24 vurderet til, at være ca 20 % for lille, så derfor blev vi fulgt tæt resten af tiden ud, men på intet tidspunkt var der mistanke om at han var et lille unik dreng!

Da jeg var i uge 35, var overlægen som scannede mig, bange for at han var ved at mistrives i min mave, og 2 dage senere blev han taget ud ved kejsersnit. Han vejede 1938 g og var 46 cm!

Da han var 3 1/2 time gammel, udtrygt den børnelæge som havde taget imod ham, at hun havde en mistanke om at han havde Downs syndrom, og da han var 7 dage gammel fik vi diagnosen!

Hjalte ca. 10 dage gammel, med den mindste sut der findes :-)


Hvad er Downs syndrom så??

Tilstanden skyldes en af tre mulige kromosomfejl på kromosom nummer 21, der alle medfører at personer med DS har 47 kromosomer, mod de almindelige 46 kromosomer.

1. Trisomi 21
2. Translokation
3. Mosaik 

1. Trisomi
Et normalt udviklet menneske har 46 kromosomer, bestående af 23 par. Et par af disse kromosomer er kønskromosomer (X og Y), de 22 andre par er ens for både mænd og kvinder. Mennesker med DS har et ekstra kromosom og kommer derfor op på 47 kromosomer. Således har mennesker med DS et ekstra 21. kromosom, og derfor kaldes DS også for Trisomi 21 (tri =3 og somi = krop) (krop henviser til at kromosomerne ligner små kroppe)
Langt de fleste mennesker med DS (94%) har Trisomi 21. Af de sidste 6% har 5% den såkaldte Translokation, og den sidste 1% har den så kaldte Mosaik-trisomi.

2. Translokation
Denne kromosomfejl består i, at et ekstra kromosom, eller en del af kromosomet har hæftet sig på et andet kromosom, som regel kromosom nr. 14. Translokation kan, i modsætning til trisomi 21 være arveligt.
Risikoen for at fostret under gravidiete har en translokation af kromosom 21. forhøjes væsentligt såfremt forældrene selv bærer tanslokationen (15% hvis det er moderen og 5 % hvis det er faderen) Derudover er der ingen forskel på varianterne trisomi 21 og translokation.

3. Mosaik
Personer med mosaikfejl har en blanding af "almindelige" celler, dvs celler med 23 kromosompar, og celler med trisomi 21, altså en mosaik af celler. Der kan være færre symptomer hos personer med mosaik-Downs syndrom. Denne form for DS er heller ikke arveligt.

Personer med DS kan have en række af medfødte sygdomme. Blandt andet nedsat syn, nedsat hørelse, hjertefejl, mobile led og tarmskader! Derudover er de oftest forsinket i udviklingen af det finmotoriske og grovmotoriske. De snakker ofte sent og går oftest først mellem 2-4 års alderen.

Håber I er blevet klogere på hvad Downs syndrom er, og ellers er det rigtig mange gode sider på Goggles, hvor man kan finde mange flere oplysninger :-)


God mandag :-)




17 kommentarer:

  1. 1000 tak for forklaringen, og han er da en rigtig dejlig smuksak :)

    SvarSlet
    Svar
    1. Var så lidt :-) Ja han er skøn :-)

      Slet
  2. Tak for et rigtig godt og oplysende Downs Syndrom indlæg. God mandag. Kh. Liv

    SvarSlet
    Svar
    1. Tak, syntes ikke at det bogstav kunne bruge på andet, da det jo en en kæmpe del af mit liv :-) Kh

      Slet
  3. Super godt indlæg! Jeg kendte ikke til de tre forskellige typer DS. Det er rigtig interessant læsning. Hvor må det være svært med alle de følgesygdomme der kan være!
    Han er da ellers en lækker lille sag! Sutten ser bare kæmpe ud på sådan en lille gut! : )

    SvarSlet
    Svar
    1. Nej det var ikke sjovt, da lægerne i sin tid begyndte at fortælle os om alle de mulige følgesygdomme. Men heldigvis har Hjalte pt ingen af dem, men man ved aldrig hvad fremtiden bringer.
      Vi er selv helt vild med det billede, da det bare viser hvor lille han faktisk var :-) Kh

      Slet
    2. Det var da dejligt at han ingen følgesygdomme har! Vi håber det fortsætter sådan!
      Ja det er et skønt billede! : )
      Hilsen Anna

      Slet
  4. Super lækker unge du har dig der, dejligt med så uddybende forklaring om DS. Ønsker ham alt lykke og medvind fremover. :D

    SvarSlet
    Svar
    1. Tak :-) Vi kan heller ikke selv stå for ham, han kan lyse en dårlig dag op som ingen andre :-) Kh

      Slet
  5. Lidt trist, men ærligt og spændende indlæg. Må indrømme at jeg ikke vidste ret meget om DS. Tror at uanset hvad elsker I ham højt, og han ser også ud til at trives. Kh

    SvarSlet
    Svar
    1. Du kan tror vi elsker ham :-) Jeg elskede ham i min mave, men jeg blev forelskede i ham fra det øjeblik han blev lagt på min mave, da jeg kom op på neonatal til ham :-)
      Hjalte trives fint og er blevet en rigtig lille efteraber i alt hvad han ser og han er rigtig lærenem, så det tegner allerede rigtig godt for ham :-) Kh

      Slet
    2. Det er så dejligt og rørende at høre!

      Slet
  6. Synes det er så dejligt at du beskriver din lille søn som unik. God information du giver os, tror der er mange der gerne vil blive klogere på emnet. Tænker I må have været meget igennem og haft mange ængstelige timer. Dejligt at Hjalte nu trives og kan sende smil, så man kan mærke det helt ind i hjertet. Kh Helle

    SvarSlet
    Svar
    1. For mig er han helt unik, og jeg kunne ikke tænke ham anderledes end han er :-) Glad for at mit indlæg er blevet så godt modtaget :-)
      Ja, vi har været igennem en del, men det sværeste var helt sikkert at efterlade ham på operationsbordet, og går der fra og ikke vide om jeg fik min lille dreng igen!!
      Er helt enig i at hans smil når helt ind i hjertet på en :-) Og han ved også hvornår det er godt at smile til hans mor :-) Kh

      Slet
    2. Sådan er ens dreng Sanne, de ved allerede fra små, hvordan den kan snøre deres mor ;O)))). Gudskelov at alt gik godt, kan godt forestille mig, hvor svært det har været at måtte efterlade ham på operationsbordet. Sådanne oplevelser bærer man også med sig. Heldigvis falder det til ro, når det går ens børn godt. Kh Helle

      Slet
  7. Tak for dit gode indlæg- det er dejligt at blive lidt klogere på DS. Jeg var selv 39 og 41 da jeg fødte mine børn- og med den store lå vi indenfor den gruppe hvor der blev tilbudt fostervandsprøve- hvilket vi takkede nej til- fordi der jo også er risiko for spontan abort forårsaget af dette- og vi vidste jo også at hvis vi skulle ud i en ny graviditet ville min alder påvirke sandsynligheden yderligere. Ved andet barn lå risikotallet lidt bedre- men minimalt ifht dem i min mødregruppe på 23 år :-) Jeg synes det var utroligt svært at tage stilling til hvad vi ville- og vi sagde til os selv at ved barn nr 1- ville vi jo intet have at sammenligne med- og ingen andre børn at tage hensyn til- så på den led var det heldigt at det var den første risikoberegning der var værst:-)
    Men det er så dejligt at se at jeres ener trives- og at det med hjertet tegner til at komme til at fungere. Held og lykke med det hele- jeg vil glæde mig til at følge jeres vej.

    SvarSlet
    Svar
    1. Vi fik også tilbudt fostervandsprøve i uge 16, men takkede også nej, fordi en overlæge at han intet unormalt kunne se ved vores barn. Er rigtig glad for at vi ikke fik den fortaget, for så havde vi med stort sandsynlighed ikke haft Hjalte i dag!!
      Hjalte trives og har det rigtig godt - heldigvis har Hjalte ikke en hjertefejl som vi skal kæmpe med i årene fremover, men havde et hul i hjertet som nu er 100% lukket og afsluttet :-) Kh

      Slet

Kommentar er meget velkommen :-)